Google DeepMind mapeia genoma humano com IA para acelerar tratamentos

O Google DeepMind lançou uma ferramenta de IA que pode mudar a forma como entendemos a biologia. Chamada AlphaGenome Atlas, a plataforma é um mapa preditivo de todas as possíveis alterações nas "letras" do DNA humano. A ideia é acelerar a pesquisa científica, ajudando a desvendar os mistérios do nosso código genético.

Na prática, isso significa um passo importante para o desenvolvimento de novos tratamentos para doenças. Compreender como pequenas mudanças no DNA afetam o corpo é uma das maiores barreiras na medicina. Com esta ferramenta, cientistas terão um atalho para identificar variações genéticas relevantes e focar em estudos mais promissores.

O que o AlphaGenome Atlas faz?

Nosso genoma tem cerca de três bilhões de pares de "letras" de DNA. Uma única mudança pode ser inofensiva, causar diferenças entre pessoas ou estar ligada a uma doença. O Atlas contém previsões para nove bilhões de substituições de uma única letra, mostrando como cada uma delas pode afetar o corpo em nível molecular, como a produção de proteínas.

Para ajudar os pesquisadores a navegar nessa imensidão de dados, o Google também lançou o Variant Impact Score (AVI). Essa pontuação usa outros modelos da empresa para prever os efeitos das mudanças no DNA. Assim, é possível ranquear rapidamente as variantes e entender seus impactos moleculares ao mesmo tempo, otimizando o processo.

A ferramenta é uma evolução de projetos anteriores do DeepMind, como o AlphaGenome, que identifica causas genéticas de doenças, e o AlphaMissense, que prevê mutações em proteínas. O Atlas vai além, estendendo as previsões para todo o genoma, incluindo as partes que não codificam proteínas, mas controlam o comportamento dos genes.

O modelo que sustenta o Atlas, o AlphaGenome, foi treinado usando bancos de dados públicos de genomas humanos e de camundongos. Ele aprendeu padrões entre as mudanças no DNA e os processos biológicos. Aplicar essas previsões a bilhões de variantes gerou um conjunto de dados massivo, com cerca de um petabyte de tamanho.

O Google está disponibilizando o Atlas para pesquisadores, para uso não comercial, através de um portal web. Para uso comercial, a ferramenta estará acessível no Google Cloud "em breve". Isso democratiza o acesso a uma ferramenta poderosa que antes exigiria infraestrutura e tempo de computação imensos de cada laboratório.